La maladie d’Alzheimer juvénile : ce qu’elle est et comment la reconnaître

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La maladie d’Alzheimer juvénile : une maladie génétiquement transmise qui survient avant l’âge de 65 ans et se caractérise principalement par des myoclonies (spasmes musculaires), une aphasie et des troubles cognitifs et visuels.

Un membre de votre famille a-t-il reçu un diagnostic de maladie d’Alzheimer juvénile ? En regardant la télévision, vous êtes peut-être tombé sur un programme parlant de la maladie et n’avez pas pu le comprendre entièrement (Maladie alzheimer). Vous vous êtes peut-être demandé : Alzheimer juvénile : qu’est-ce que c’est et comment le reconnaître ? Cet article est donc fait pour vous. Alzheimer symptomes traitement. En poursuivant votre lecture, vous serez en mesure de comprendre, aussi simplement et clairement que possible, en quoi consiste cette maladie et comment elle peut se manifester. Alzheimer symptomes traitement naturel. Avant de commencer à parler du syndrome, il convient de préciser que l’article qui suit n’a pas pour but et ne peut remplacer la consultation d’un médecin, mais vise uniquement à rendre le sujet un peu plus clair et compréhensible (Evolution maladie alzheimer traitement). Par conséquent, si en lisant cet article vous pensez détecter des symptômes chez vos parents, ne paniquez pas, mais parlez-en à votre médecin de confiance, qui vous recommandera une visite chez un spécialiste s’il le juge nécessaire (Maladie alzheimer cause). Cette précision nécessaire étant faite, commençons à parler de cet état morbide.

Qu’est-ce que la maladie d’Alzheimer ?

La maladie d’Alzheimer (également connue sous le nom de démence d’Alzheimer ou simplement d’Alzheimer) est la maladie neurodégénérative affectant le cerveau la plus répandue dans le monde et se caractérise par la perte progressive et irréversible des fonctions cérébrales.

Le syndrome se manifeste généralement après l’âge de 65 ans, mais dans 6 % des cas, on a également découvert une forme juvénile (précoce) dans laquelle les symptômes apparaissent plus tôt avec des caractéristiques encore plus agressives et une espérance de vie plus courte.

Dans les deux formes de la maladie (juvénile et sénile), les dommages neuropathologiques affectant l’encéphale sont dus à la formation de plaques de peptides ?-amyloïdes (substance A? qui, avec le temps, endommage complètement les structures et les fonctions des neurones, entraînant leur mort) et à la dégénérescence neurofibrillaire intraneuronale (c’est-à-dire des lésions au niveau de la structure qui soutient la cellule neuronale, causées par la phosphorylation excessive d’une protéine particulière appelée « tau »). Maladie alzheimer def. Il convient toutefois de souligner que les patients atteints de la maladie d’Alzheimer juvénile présentent moins de comorbidités, c’est-à-dire qu’ils sont moins susceptibles de souffrir simultanément d’autres maladies cérébrovasculaires (affectant les vaisseaux sanguins du cerveau), rénales et cardiaques.

Les plaques et la dégénérescence neurofribillaire affectent les zones du cerveau qui contrôlent des fonctions importantes, comme la parole, la pensée ou la mémoire.

Au fil des ans, cela entraîne un certain nombre de problèmes pour les personnes souffrant de cet état morbide, notamment :

 

  • l’apraxie (c’est-à-dire la réduction de la capacité d’une personne à effectuer certaines des activités les plus simples de la vie quotidienne, comme cuisiner, faire du café, etc 😉
  • l’amnésie&nbsp ; (c’est-à-dire l’incapacité de se souvenir principalement de noms personnels et d’événements plus récents, mais pas des événements passés, dont on garde un bon souvenir) ;
  • présence d’altérations linguistiques ;
  • un mauvais sens de l’orientation (les patients atteints de la maladie d’Alzheimer ont souvent tendance à se perdre) ;
  • les troubles du comportement.

 

À des stades plus avancés, des troubles de l’alimentation, des hallucinations, des difficultés à se déplacer (c’est-à-dire à marcher), un comportement inapproprié en public et une incontinence (c’est-à-dire une perte involontaire d’urine) peuvent également être observés chez certains patients.

Les derniers stades de la maladie, en revanche, se caractérisent par une perte totale d’autonomie et le décès, qui survient souvent en raison d’une ou plusieurs complications liées à la détérioration psychophysique du patient. En ce qui concerne la maladie d’Alzheimer juvénile, il convient également de souligner que l’évolution de la maladie varie fortement d’un patient à l’autre, mais qu’elle est généralement de 8 à 15 ans.

Symptômes de la maladie d’Alzheimer juvénile

Un certain nombre de symptômes caractéristiques de la maladie d’Alzheimer juvénile permettent de reconnaître cette forme de la maladie et de la distinguer de la maladie d’Alzheimer tardive (sénile).

Cette symptomatologie comprend :

 

  • la myoclonie (ou myoclonie, terme médical désignant une contraction brève et involontaire d’un muscle ou d’un groupe de muscles) ;
  • la préservation de la dénomination des objets ;
  • des déficits des fonctions exécutives (c’est-à-dire des fonctions qui régulent les processus de planification, de contrôle et de coordination du système cognitif) ;
  • aphasie progressive (trouble de la parole) ;
  • les troubles du comportement ;
  • une altération des capacités visuelles associée à une atrophie corticale postérieure (c’est-à-dire une diminution de la capacité à localiser et à percevoir les objets dans l’espace).

 

Toutefois, ces caractéristiques sont aussi souvent associées à une perte de mémoire à court terme, qui est une manifestation typique observée chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer à début tardif.

Étiologie de la maladie d’Alzheimer juvénile

La maladie d’Alzheimer à début juvénile se transmet sur le mode autosomique dominant, c’est-à-dire qu’elle est transmise du parent, qui possède le gène muté, à l’enfant (même si les gènes de l’autre parent sont sains). Il a été démontré que le gène altéré responsable de la manifestation de la maladie est celui qui code pour la pré-séniline 1 et 2 (c’est-à-dire le gène qui détient les informations nécessaires à la synthèse de ces protéines).

Chez les patients présentant une délétion de la pré-séniline 1 (c’est-à-dire les personnes atteintes chez qui la maladie est due à une mutation du gène de la protéine qui consiste en la perte d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN), par exemple, la paraparésie spastique (expression utilisée en médecine pour indiquer la perte partielle ou totale des mouvements volontaires des membres inférieurs) peut être une caractéristique importante et même un signe précoce de la maladie.

Diagnostic de la maladie d’Alzheimer juvénile

À l’heure actuelle, le diagnostic de la maladie d’Alzheimer  est principalement de nature clinique, car il n’existe pas d’examens biochimiques ou instrumentaux permettant une évaluation certaine de la pathologie (bien qu’en examinant le liquide céphalorachidien, il soit possible de poser un diagnostic préclinique de la maladie, c’est-à-dire lorsque les symptômes sont encore absents, et, bien sûr, de confirmer le diagnostic lorsque les symptômes de démence sont bien présents).

 

Afin de pouvoir détecter la présence du syndrome chez les personnes atteintes, le médecin spécialiste (neurologue) doit s’appuyer sur l’examen clinique, les examens neuro-radiologiques tels que le scanner et l’IRM de la zone cérébrale et les tests neuropsychologiques tels que le Mini-Mental State Examination (MMSE). Maladie alzheimer et parkinson. Ce test peut être utilisé non seulement pour diagnostiquer la démence, mais aussi pour évaluer sa progression et son état de gravité : Maladie alzheimer héréditaire. Il s’agit essentiellement d’une série de questions et de tests qui mettent à l’épreuve les capacités mentales, la mémoire, le langage et l’attention du sujet testé.

Si le patient répond correctement à toutes les questions, le score maximal de 30 points est accumulé : Maladie alzheimer nouveau traitement. Un score de 27/30 est considéré comme normal. Maladie alzheimer signes. L’obtention d’un score inférieur ne signifie toutefois pas nécessairement que la personne est atteinte de démence (certaines personnes peuvent, par exemple, avoir des difficultés d’audition, ce qui fausserait le test), mais si le MMSE est effectué sur des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer, un score inférieur au seuil normal indiquerait une altération des capacités cognitives : Maladie alzheimer stade. Enfin, ce type de test peut également être administré à des personnes chez qui une démence a déjà été diagnostiquée, dans le but de comprendre la vitesse de progression et la gravité de la maladie.

Les patients atteints qui ne reçoivent pas de traitement adéquat perdent, en moyenne, 2 à 4 points de test Mini-Mental chaque année. Maladie alzheimer symptomes. En association avec l’évaluation de l’état mental, la tomographie d’émission monophotonique (TEMP) et la tomographie d’émission de positons (TEP) sont également très utiles pour confirmer le diagnostic.

Enfin, pour un diagnostic définitif de la maladie d’Alzheimer, outre l’évaluation clinique, il convient de confirmer post-mortem (c’est-à-dire par autopsie sur le cadavre du patient) la présence de plaques séniles et d’amas neurofibrillaires (qui, comme indiqué plus haut, sont les signes caractéristiques de la maladie). Comme pour les autres maladies neurodégénératives,  un diagnostic précoce est très important dans ce cas également car il permet au patient de planifier son avenir pendant qu’il est encore capable de prendre des décisions. Maladie alzheimer traitement. Cela n’est cependant pas toujours facile, car chez les personnes chez qui la maladie se déclare tôt, des symptômes atypiques (troubles du comportement, de la parole et de la vision, associés à un déclin des fonctions exécutives) apparaissent, mais les problèmes de mémoire ne sont pas apparents.

Facteurs de risque de la maladie d’Alzheimer juvénile

Les facteurs de risque de la maladie d’Alzheimer peuvent être divisés en facteurs modifiables et non modifiables. Maladie alzheimer traitement médicamenteux. Les facteurs de risque non modifiables sont les suivants

 

  • l’âge : la prévalence de la maladie augmente de manière exponentielle à partir de 65 ans, les valeurs doublant, en gros, tous les 10 ans ;
  • le sexe : la maladie est environ deux fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes ;
  • génétique : le facteur génétique le plus connu est l’allèle ?4 (l’une des deux ou plusieurs formes alternatives que peut prendre un gène) de l’apolipoprotéine E (APOE) : (Maladie alzheimer traitement naturel). De plus, l’Alzheimer juvénile se transmet sous une forme autosomique dominante (comme nous l’avons déjà dit).

 

Les principaux facteurs de risque modifiables, quant à eux, sont associés au mode de vie et comprennent :

 

 

  • la fumée de cigarette ;
  • la consommation d’alcool ;
  • régime alimentaire ;
  • l’obésité ;
  • la sédentarité ;
  • les facteurs de risque cardiovasculaire (tels que le diabète, l’hypertension artérielle, etc.) ;
  • des troubles psychiatriques (tels que la dépression) ;
  • les blessures à la tête.

 

Prévention de la maladie d’Alzheimer juvénile

À ce stade de l’article, vous vous demandez peut-être : « est-il possible de prévenir l’apparition de la maladie d’Alzheimer juvénile ? » De nombreuses études ont montré que c’est possible, à condition toutefois de corriger le mode de vie de l’individu (Maladie alzheimer traitement non medicamenteux). Parmi les changements qui doivent être apportés, citons :

 

  • des interventions visant à réduire l’incidence de la démence ;
  • éviter de fumer ;
  • une activité physique régulière.

 

Traitement de la maladie d’Alzheimer juvénile

Dans l’état actuel des connaissances médicales, il n’existe pas de traitement permettant de guérir la maladie d’Alzheimer juvénile : Maladie alzheimer évolution. Le traitement repose en effet sur des thérapies médicamenteuses symptomatiques (dont le but est de ralentir les manifestations cliniques de la maladie) permettant ainsi à la personne atteinte de préserver plus longtemps ses fonctions cognitives. Maladie d’alzheimer causes symptômes et évolution. Ce type de traitement est également associé à d’autres traitements qui visent à améliorer les aspects émotionnels, sociaux, comportementaux, psychologiques et, plus généralement, la qualité de vie des patients.

Exemption pour les frais médicaux et la pension d’invalidité

Après avoir lu l’article et compris tout ce qu’il faut savoir sur la maladie d’Alzheimer juvénile, vous vous demandez peut-être : existe-t-il une exemption pour les frais médicaux ? Heureusement, la réponse à cette question est oui (Maladie d’alzheimer traitement pdf). Tous les patients souffrant de la maladie, en effet, ont droit à l’exemption de la participation au coût des services médicaux connexes et plus encore. En effet, la loi reconnaît également, pour toutes les personnes atteintes de cet état morbide, une pension d’invalidité pour leur handicap, une carte de stationnement, une allocation d’accompagnement et une réduction du temps de travail pour le parent qui s’occupe de la personne malade.

Par Salvatore Guarro